Gène: Unité d'information localisée sur un chromosome donné et constituée par un fragment d'ADN.
Chaque gène dirige la production d'une ou plusieurs protéines et assure la transmission et l'expression d'un caractère donné.

Allèle: Un gène peut prendre différentes valeurs appelées allèles.

Locus: Un locus est l'endroit où l'information génétique est codée pour un caractère, cette informations est composée de deux allèles, l'une venant du père, et l'une venant de la mère.

Génotype: C'est l'ensemble du patrimoine génétique d'un individu.

Phénotype: C'est l'ensemble des caractères (physiques ou psychologiques) d'un individu. Il est différent du génotype.

Allèle récessif/dominant: Quand plusieurs allèles peuvent être présents sur un locus, certains sont dominants par rapport à d'autres ; c'est-à-dire qu'ils imposent leur phénotype. D'autres sont récessifs, c'est-à-dire qu'ils ne décident du phénotype que s'ils sont présents en deux exemplaires.

Exemple du locus codant la longueur du poil: deux allèles pouvant prendre deux valeurs (C pour le poil court, et l pour le poils long). Ainsi, pour les caractère "longueur de poil", on aura quatre génotypes : CC, Cl, lC et ll. Cependant, on n'observe que deux phénotypes : poil court et poil long. Ceci est dû au fait que l'allèle C est dominante par rapport au l'allèle l: quand C est présente, c'est elle qui détermine le phénotype (i.e. on ne voit qu'elle). L'allèle l étant récessive, elle ne détermine le phénotype que si elle est présente deux fois. On peut donc dresser la table des correspondances génotype- phénotype pour la longueur de poil:

Dominance incomplète: On dit qu'il y a dominance incomplète quand le caractère code par l'allèle récessive apparaît partiellement dans les individus hétérozygotes. Dans l'exemple de la longueur du poil, cela revient à dire que les individus Cl et lC auront un poil mi-long, ou des " culottes " (poils longs sur les cuisses).

Coefficient de consanguinité F au sens de Malecot (ou COI) : Le coefficient de consanguinité d'un individu est égal à la probabilité pour que les deux gènes qu'il possède en un locus soient identiques par descendance (c'est à dire soient tous les deux hérités d'un ancêtre commun). Le coefficient de consanguinité (exprimés en pourcentage ou par une valeur entre 0 et 1) mesure avec quelle probabilité un individu a reçu, des deux gamètes parentaux dont il est issu, deux copies d'une même allèle ancêtre.

Loi de Hardy-Weinberg : L'augmentation de la consanguinité va statistiquement augmenter le pourcentage d'homozygotes par rapport aux hétérozygote. On peut même chiffrer cette augmentation: grace a la loi de Hardy-Weinberg:

A une génération N donnée, si une allèle A1 est de fréquence p, et une allèle A2 est de fréquence q, voila la probabilité d'avoir les différents génotypes à la génération suivante: